Van −60Stylight Tot Jassen Naketano®Nu n0PvNw8ymO
Van −60Stylight Tot Jassen Naketano®Nu n0PvNw8ymO

Organische acidemiën zijn een groep van overerfbare metabole aandoeningen waarbij het lichaam bepaalde componenten van proteïnen zoals vertakte aminozuren niet kan afbreken. Propionacidemie is het gevolg van een defect in of ontbreken van het enzym propionyl-CoA carboxylase (PCC). Dit leidt tot een accumulatie van verschillende toxische bestanddelen in de weefsels, het cerebrospinaal vocht, het bloed en andere lichaamsvochten, wat leidt tot ernstige gezondheidsproblemen.

Ernstige neonatale vorm

Klachten treden meestal op na een symptoomvrije periode, variërend van enkele uren tot enkele weken na de geboorte.

Symptomen zijn ondermeer: voedingsproblemen, lethargie, dehydratie, hypotonie, myoclonieën, neurovegetatieve dysregulatie, cerebraal oedeem, coma, multi-orgaanfalen. Pasgeborenen met propionacidemie zijn normaal bij de geboorte, maar zonder behandeling kunnen zij, binnen de eerste dagen na de geboorte, een metabole decompensatie ontwikkelen met metabole acidose en encephalopathie die kan leiden tot coma en dood. Bij deze patiënten zijn er verhoogde hoeveelheden van ammoniak in het bloed.

Intermittente of late onset vormBlauw Jack Jones Premium And By Twill Overhemd Miller Jjpr 7g6Ybfy

Intermitterende episodes van metabole ontregeling met ketoacidose en hyperammoniëmie, vaak uitgelokt door katabolisme of overmatige eiwitinname, treden op op de leeftijd van enkele maanden tot in volwassenheid. De metabole decompensatie kan veroorzaakt worden door onder andere ziekte en koorts.

Symptomen zijn ondermeer: periodieke aanvallen van anorexie, hypotonie, lethargie, ataxie, focale neurologische afwijkingen, stupor, coma en Reye syndroom. Zeer zelden komen hepatomegalie en leverdysfunctie voor.

Andere symptomen zijn: lethargie, moeilijkheden om te slikken, braken, hypotonie, osteoporosis, pancreatitis,  epilepsie en beroertes.

Op lange termijn kunnen deze patiënten problemen ondervinden met het evenwicht, slechte groei en mentale retardatie indien ze niet adequaat worden behandeld. De klinische presentatie van PA is zeer variabel. Er zijn asymptomatische patiënten met deze ziekte of met slechts milde klinische symptomen, maar zij blijven echter vatbaar voor acute metabole crisissen en chronische complicaties, zoals cardiomyopathie.

Jackamp; Vesten Heren OnlineZalando Rode Truien Jones dxCthrsQ
Van −60Stylight Tot Jassen Naketano®Nu n0PvNw8ymO
Van −60Stylight Tot Jassen Naketano®Nu n0PvNw8ymO
Timberland Hier Shop Zalando • Veterlaarsjes Online Ontdek Het Nm80nvw